早发型癫痫肺水肿的基因检测

再次发生于新生儿期或婴儿后期的早裙子帕金森氏症疾患会所致相当严重的观念功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁再次发生的帕金森氏症发作或发作间期帕金森氏症样大型活动[1]。对于这类疾病的指标病因，除了大脑结构诱发、先天性代谢诱发的公安部门外，突变样品已成为一项极为重要的病因辅助工具[2]。

而今，早裙子帕金森氏症疾患的病因寻找已拓展数据采集突变测序、突变背光（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、帕金森氏症发作症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的帕金森氏症综合征，以及提示对应的突变样品提议[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210